Θλίψη και ανησυχία προκαλούν τα ευρήματα έρευνας σχετικά με την υπόθεση ενός δότη σπέρματος που εν αγνοία του μετέφερε σε περίπου 200 παιδιά γενετική μετάλλαξη που κατά πάσα πιθανότητα τους κληρονομεί καρκίνο.

Πρόκειται για δότη σπέρματος, ο οποίος εν αγνοία του έφερε μια γενετική μετάλλαξη που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου και έχει γίνει πατέρας τουλάχιστον 197 παιδιών σε όλη την Ευρώπη, σύμφωνα με μεγάλη έρευνα που επικαλείται το BBC.

Μερικά παιδιά έχουν ήδη πεθάνει και μόνο μια μειονότητα αυτών που κληρονομούν τη μετάλλαξη θα γλιτώσει τον καρκίνο στη ζωή της.

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας, η οποία πούλησε το σπέρμα, δήλωσε ότι οι οικογένειες που επλήγησαν εκφράζουν τη «βαθιά τους συμπόνια» και παραδέχτηκε ότι το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε για την τεκνοποίηση πάρα πολλών μωρών σε ορισμένες χώρες.

Η έρευνα διεξήχθη από 14 δημόσιους ραδιοτηλεοπτικούς φορείς, συμπεριλαμβανομένου του BBC, στο πλαίσιο του Δικτύου Ερευνητικής Δημοσιογραφίας της Ευρωπαϊκής Ένωσης Ραδιοτηλεόρασης.

Το σπέρμα προερχόταν από έναν ανώνυμο άνδρα που πληρωνόταν για να δωρίσει σπέρμα ως φοιτητής, ξεκινώντας από το 2005. Το σπέρμα του χρησιμοποιήθηκε στη συνέχεια από γυναίκες για περίπου 17 χρόνια.

Είναι υγιής και πέρασε τους ελέγχους που προβλέπονται για τους δότες. Ωστόσο, το DNA σε ορισμένα από τα κύτταρά του μεταλλάχθηκε πριν γεννηθεί. Προκάλεσε βλάβη στο γονίδιο TP53 – το οποίο έχει τον κρίσιμο ρόλο στην πρόληψη της μετατροπής των κυττάρων του σώματος σε καρκινικά.

Το μεγαλύτερο μέρος του σώματος του δότη δεν περιέχει την επικίνδυνη μορφή του TP53, αλλά έως και 20% του σπέρματός του περιέχει.

Ωστόσο, οποιαδήποτε παιδιά που θα προκύψουν από προσβεβλημένο σπέρμα θα έχουν τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο του σώματός τους.

Αυτό είναι γνωστό ως σύνδρομο Li Fraumeni και συνοδεύεται από πιθανότητα έως και 90% εμφάνισης καρκίνου, ιδιαίτερα κατά την παιδική ηλικία, καθώς και καρκίνου του μαστού αργότερα στη ζωή.

«Είναι μια απαίσια διάγνωση», δήλωσε στο BBC η καθηγήτρια Κλερ Τέρνμπουλ, γενετιστής καρκίνου στο Ινστιτούτο Έρευνας για τον Καρκίνο στο Λονδίνο. «Είναι μια πολύ δύσκολη διάγνωση για μια οικογένεια, υπάρχει ένα δια βίου βάρος να ζούμε με αυτόν τον κίνδυνο, είναι σαφώς καταστροφικό».

Απαιτούνται μαγνητικές τομογραφίες του σώματος και του εγκεφάλου κάθε χρόνο, καθώς και κοιλιακά υπερηχογραφήματα, για την ανίχνευση όγκων. Οι γυναίκες συχνά επιλέγουν να υποβληθούν σε αφαίρεση στήθους για να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος δήλωσε ότι «ο ίδιος ο δότης και τα μέλη της οικογένειάς του δεν είναι άρρωστοι» και μια τέτοια μετάλλαξη «δεν ανιχνεύεται προληπτικά με γενετικό έλεγχο». Είπαν ότι «αμέσως απέκλεισαν» τον δότη μόλις ανακαλύφθηκε το πρόβλημα με το σπέρμα του.

Παιδιά έχουν πεθάνει λόγω της επικίνδυνης μετάλλαξης

Οι γιατροί που εξέταζαν παιδιά με καρκίνο που συνδεόταν με τη δωρεά σπέρματος εξέφρασαν ανησυχίες στην Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής φέτος.

Ανέφεραν ότι είχαν βρει 23 παιδιά με την ίδια μετάλλαξη από τα 67 παιδιά που ήταν γνωστά εκείνη την εποχή. Δέκα είχαν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο.

Μέσω αιτημάτων για την Ελευθερία της Πληροφόρησης και συνεντεύξεων με γιατρούς και ασθενείς, υπάρχει η δυνατότητα να αποκαλυφθεί ότι γεννήθηκαν σημαντικά περισσότερα παιδιά από τον δότη, όπως σημειώνει το BBC.

Ο αριθμός είναι τουλάχιστον 197 παιδιά, αλλά αυτός μπορεί να μην είναι ο τελικός αριθμός, καθώς δεν έχουν ληφθεί δεδομένα από όλες τις χώρες.

Είναι επίσης άγνωστο πόσα από αυτά τα παιδιά κληρονόμησαν την επικίνδυνη μετάλλαξη.

Το σπέρμα του δότη χρησιμοποιήθηκε από 67 κλινικές γονιμότητας σε 14 χώρες.

Τα ερωτήματα γύρω από τη διαδικασία

Δεν υπάρχει νόμος που να ορίζει πόσες φορές μπορεί να χρησιμοποιηθεί το σπέρμα ενός δότη παγκοσμίως. Ωστόσο, οι μεμονωμένες χώρες θέτουν τα δικά τους όρια.

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος αποδέχτηκε ότι αυτά τα όρια είχαν «δυστυχώς» παραβιαστεί σε ορισμένες χώρες και βρισκόταν «σε διάλογο με τις αρχές της Δανίας και του Βελγίου».

Αυτή η υπόθεση, μαζί με εκείνη ενός άνδρα που διατάχθηκε να σταματήσει αφού απέκτησε 550 παιδιά μέσω δωρεάς σπέρματος, εγείρει και πάλι ερωτήματα σχετικά με το εάν θα πρέπει να υπάρχουν αυστηρότερα όρια.

Η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας πρότεινε πρόσφατα ένα όριο 50 οικογενειών ανά δότη.

Ωστόσο, ανέφερε ότι αυτό δεν θα μείωνε τον κίνδυνο κληρονομικότητας σπάνιων γενετικών ασθενειών.

Αντίθετα, θα ήταν καλύτερο για την ευημερία των παιδιών που ανακαλύπτουν ότι είναι ένα από τα εκατοντάδες ετεροθαλή αδέρφια.

«Τι πρέπει να γνωρίζω για τον Μαστό μου;»: νέα ενημερωτική ιστοσελίδα για τον καρκίνο του μαστού από τη Pfizer Hellas

 Το τμήμα Ογκολογίας της Pfizer Hellas, με αφορμή τον Οκτώβριο, μήνα αφιερωμένο στην ενημέρωση & ευαισθητοποίηση για τον καρκίνο του μαστού, παρουσιάζει τη νέα ενημερωτική ιστοσελίδα «Τι πρέπει να γνωρίζω για τον Μαστό μου;», η οποία έχει στόχο να παρέχει έγκυρη πληροφόρηση και να δώσει απαντήσεις σε συχνά ερωτήματα που απασχολούν τις ασθενείς και τους φροντιστές τους.

Η διαχείριση των συναισθημάτων της ασθενούς με μεταστατικό καρκίνο του μαστού, η ουσιαστική επικοινωνία με τον Ογκολόγο για την κατάλληλη θεραπευτική προσέγγιση, αλλά και πρακτικές συμβουλές που θα βοηθήσουν την ασθενή να έxει μια καλή ποιότητα ζωής στην καθημερινότητά της, είναι μόνο μερικές από τις θεματικές ενότητες που καλύπτει η νέα ιστοσελίδα. Παράλληλα, η νέα ιστοσελίδα περιλαμβάνει έναν χρήσιμο οδηγό που μπορούν να χρησιμοποιήσουν οι ασθενείς κατά τη διάρκεια της συζήτησης με τον γιατρό τους, ώστε να κατανοήσουν κάθε στάδιο της νόσου και της θεραπείας τους και να μπορέσουν να λάβουν απαντήσεις σε όλες τις απορίες και τα ερωτήματά τους.

Ο καρκίνος του μαστού ξεκινά από μία ομάδα κυττάρων που αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα¹. Αυτά τα κύτταρα θα σχηματίσουν έναν όγκο που ονομάζεται πρωτοπαθής όγκος². Εάν ο καρκίνος εξαπλωθεί πέρα από τον μαστό και σε άλλα μέρη του σώματος είναι γνωστός ως μεταστατικός καρκίνος του μαστού³. Υπολογίζεται πως το 30% των γυναικών που θα διαγνωστούν με καρκίνο του μαστού σε πρώιμο στάδιο θα αναπτύξουν κάποια στιγμή μεταστατική νόσο⁴. Η έγκαιρη διάγνωση της νόσου και οι κατάλληλες θεραπευτικές επιλογές, μπορούν να περιορίσουν την ανάπτυξη του καρκίνου, προσφέροντας στις ασθενείς μεγαλύτερη επιβίωση σε συνδυασμό με καλύτερη ποιότητα ζωής.

Η νέα ιστοσελίδα «Τι πρέπει να γνωρίζω για τον Μαστό μου;» δημιουργήθηκε με γνώμονα την ασθενοκεντρική προσέγγιση της Pfizer Hellas, που στόχο έχει, την ενδυνάμωση των ασθενών με την παροχή πληροφοριών για την καλύτερη κατανόηση της νόσου τους.

Μπορείτε να επισκεφθείτε τη νέα ιστοσελίδα στον παρακάτω σύνδεσμο: www.whatsbreastforme.gr

 

Βιβλιογραφία

1. Breast Cancer Now. Primary breast cancer. https://breastcancernow.org/about-breast-cancer/primary-breast-cancer/ Accessed October 2024 

2.National CancerI nstitute. primary tumor. https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/primary-tumor Accessed October 2024 

3. National Breast Cancer Foundation. Stage 4 (Advanced or Metastatic) Breast Cancer. https://nbcf.org.au/about-breast-cancer/diagnosis/stage-4-advanced-or-metastatic-breastcancer/#:~:text=What%20is%20stage%204%20breast,liver%2C%20lung%2C%20and%20brain. Accessed October 2024

4. Colleoni M et al. J Clin Oncol. 2016 Mar 20; 34(9): 927–935 

 

Σχετικά με τη Pfizer: Καινοτομούμε για να αλλάξουμε τις ζωές των ασθενών

Στη Pfizer, χρησιμοποιούμε την επιστήμη και τους παγκόσμιους πόρους μας για τη βελτίωση της υγείας και της ευεξίας σε κάθε στάδιο της ζωής. Εργαζόμαστε για να θέσουμε τα πρότυπα όσον αφορά την ποιότητα, την ασφάλεια και την αξία στην ανακάλυψη, ανάπτυξη και παραγωγή φαρμάκων. Το διαφοροποιημένο χαρτοφυλάκιο προϊόντων υγείας που διαθέτουμε, περιλαμβάνει καινοτόμα φάρμακα και εμβόλια. Οι συνεργάτες της Pfizer στις αναπτυγμένες και τις αναπτυσσόμενες χώρες ασχολούνται καθημερινά με την προώθηση της καλής υγείας, της πρόληψης, της αντιμετώπισης και θεραπείας των ασθενειών που αποτελούν πρόκληση για την εποχή μας. Συνεπείς με την ευθύνη μας ως παγκόσμια πρωτοπόρος βιο-φαρμακευτική εταιρεία, συνεργαζόμαστε με υγειονομικούς, κυβερνητικούς και τοπικούς φορείς για τη βελτίωση της πρόσβασης σε αξιόπιστη, οικονομικά προσιτή υγειονομική περίθαλψη σε όλο τον κόσμο. Για περισσότερα από 170 χρόνια, η Pfizer εργάζεται για να κάνει τη διαφορά για όλους όσους βασίζονται σε εμάς.

Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις δεσμεύσεις μας, παρακαλούμε επισκεφθείτε τη διεύθυνση www.pfizer.gr

 

Ο αριθμός των ασθενών με καρκίνο του μαστού που πεθαίνουν εντός πενταετίας από τη διάγνωση, μειώθηκε κατά δύο τρίτα από τη δεκαετία του 1990, σύμφωνα με νέα βρετανική μελέτη στην οποία συμμετείχαν περισσότερες από μισό εκατομμύριο γυναίκες.

Η μελέτη των ερευνητών του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης χρειάστηκε δέκα χρόνια για να ολοκληρωθεί και καλύπτει 512.447 γυναίκες που διαγνώστηκαν με πρώιμο καρκίνο του μαστού από τον Ιανουάριο του 1993 έως τον Δεκέμβριο του 2015. Οι ερευνητές παρακολούθησαν τις γυναίκες αυτές μέχρι τον Δεκέμβριο του 2020 χρησιμοποιώντας στοιχεία από την Εθνική Υπηρεσία Καταγραφής και Ανάλυσης Καρκίνου.

Οι γυναίκες που διαγνώστηκαν την περίοδο 1993-99 είχαν 14,4% κίνδυνο να πεθάνουν εντός πενταετίας. Ο κίνδυνος αυτός μειώθηκε σε 4,9% για τις γυναίκες που διαγνώστηκαν την περίοδο 2010-15.

«Γνωρίζαμε ότι η θνησιμότητα είχε μειωθεί τα τελευταία 20 χρόνια, αλλά δεν γνωρίζαμε όμως το πόσο», δήλωσε στο επιστημονικό περιοδικό Nature η Κάρολιν Τέιλορ, επικεφαλής συγγραφέας και ογκολόγος στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης.

Μακροπρόθεσμα αποτελέσματα

Η μελέτη έδειξε ότι ο κίνδυνος θανάτου μειώθηκε σε όλες σχεδόν τις ηλικιακές ομάδες τόσο για τις γυναίκες που διαγνώστηκαν έπειτα από προληπτικό έλεγχο, όσο και για εκείνες που δεν είχαν διαγνωστεί μέχρι να εμφανίσουν συμπτώματα.

Ωστόσο, η αιτία της αύξησης της πιθανότητας επιβίωσης δεν είναι σαφής. Από τη δεκαετία του 1990, η ευαισθητοποίηση για τον καρκίνο του μαστού έχει αυξηθεί και, στην Αγγλία, ο συνήθης έλεγχος προσφέρεται σε περισσότερες γυναίκες. Τυχαιοποιημένες δοκιμές έχουν διερευνήσει πώς συγκεκριμένες θεραπείες επηρεάζουν την επιβίωση μετά τη διάγνωση.

«Δεν μπορούμε να πούμε πόσο από αυτή τη βελτίωση οφείλεται στις θεραπείες, τον προληπτικό έλεγχο ή την ευαισθητοποίηση για τον καρκίνο του μαστού», σημείωσε η Τέιλορ.

Τα ευρήματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στις 13 Ιουνίου στην επιστημονική επιθεώρηση «BMJ».

ΠΗΓΗ: Nature

Οι γυναίκες που συχνά τρώνε σαλάμια, λουκάνικα, μπέικον και άλλα επεξεργασμένα κρέατα, κινδυνεύουν περισσότερο από καρκίνο του μαστού, ιδίως αν έχουν πλέον εμμηνόπαυση, σύμφωνα με μια νέα μεγάλη βρετανική επιστημονική μελέτη. Όσο αυξάνεται η κατανάλωση, τόσο μεγαλώνει και ο κίνδυνος καρκίνου.

Για τις νεότερες γυναίκες δεν φαίνεται να υπάρχει εξίσου αυξημένος κίνδυνος, ούτε για όσες τρώνε απλώς κόκκινο (μη επεξργασμένο) κρέας.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου της Γλασκώβης, με επικεφαλής την καθηγήτρια Τζιλ Πελ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό για θέματα καρκίνου «European Journal of Cancer», σύμφωνα με τους «Τάιμς του Λονδίνου», ανέλυσαν στοιχεία για 262.200 γυναίκες 40 έως 69 ετών, από τις οποίες οι 4.819 εκδήλωσαν καρκίνο σε διάστημα επτά ετών.

Διαπιστώθηκε ότι όσες κατανάλωναν ακόμη και μικρές μερίδες επεξεργασμένου κρέατος και μάλιστα όχι καθημερινά, είχαν 15% μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού.

Ο μεγαλύτερος κίνδυνος (αυξημένος κατά 21% σε σχέση με όσες απείχαν τελείως από τέτοια κρέατα) παρατηρήθηκε στις μετα-εμμηνοπαυσιακές γυναίκες που έτρωγαν περισσότερα από εννέα γραμμάρια επεξεργασμένου κρέατος καθημερινά. Η ποσότητα αυτή αντιστοιχεί σε περίπου δύο λουκάνικα ή τρεις μερίδες μπέικον την εβδομάδα.

Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας έχει κατατάξει τα επεξεργασμένα κρέατα, μαζί με τα τσιγάρα, το αλκοόλ και τον άσβεστο, στις καρκινογόνες ουσίες, κυρίως λόγω της σαφούς σχέσης τους με τον καρκίνο του εντέρου. Η νέα μελέτη δείχνει ότι ο κίνδυνος μπορεί να αφορά και τον καρκίνο του μαστού, σε ορισμένες τουλάχιστον γυναίκες.

Τα επεξεργασμένα κρέατα, πέρα από τα πολλά κορεσμένα λίπη, έχουν διάφορες συντηρητικές και χρωστικές χημικές ουσίες που μπορούν να πυροδοτήσουν καρκινογένεση.

Ο καρκίνος του μαστού είναι η συχνότερη κακοήθεια που εμφανίζεται στις γυναίκες της χώρας μας. Ο αριθμός των νέων περιστατικών κάθε χρόνο στη χώρα μας υπολογίζεται σε 4.500.
Παρόλη την υψηλή συχνότητα της ασθένειας, η αντιμετώπιση της τα τελευταία χρόνια δίνει ολοένα και καλύτερα αποτελέσματα, αφού η πλειοψηφία των ασθενών θα ζήσει πάρα πολλά χρόνια και αυτά θα επηρεαστούν ελάχιστα σε ότι αφορά την ποιότητα τους.
Αυτή η αισιόδοξη εξέλιξη ήρθε ως αποτέλεσμα δύο παραγόντων. Ο πρώτος ήταν οι σημαντικές πρόοδοι της ιατρικής επιστήμης που οδήγησαν σε πιο αποτελεσματικές και περισσότερο εξατομικευμένες θεραπευτικές παρεμβάσεις. Ο δεύτερος, και πολύ σημαντικός, είναι πως ο αριθμός των γυναικών που υποβάλλονται σε προληπτικές εξετάσεις συνεχώς αυξάνει, με αποτέλεσμα να ανακαλύπτεται ο καρκίνος σε πρώιμα στάδια, τότε που οι θεραπείες είναι πιο αποτελεσματικές και μπορεί να οδηγήσουν στην ίαση.
Η εξέταση που χρησιμοποιείται για την έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου του μαστού είναι η μαστογραφία. Ο τακτικός προληπτικός έλεγχος με μαστογραφία φαίνεται να μειώνει τη θνησιμότητα από την ασθένεια σε ποσοστό που φθάνει το 30%. Όλες οι επιστημονικές εταιρείες συνιστούν στις γυναίκες από την ηλικία των 40 ετών να υποβάλλονται σε τακτικό προληπτικό έλεγχο με μαστογραφία κάθε ένα ή δύο χρόνια.
Η εξέταση είναι ανώδυνη, διαρκεί ελάχιστο χρόνο και με τα νέα μηχανήματα έχει χαμηλή δόση ακτινοβολίας.
Στη χώρα μας το ποσοστό των γυναικών στις οποίες ο καρκίνος ανιχνεύθηκε σε πρώιμο στάδιο στο πλαίσιο κάποιου προληπτικού ελέγχου εκτιμάται πως είναι σημαντικά μικρότερο από τα αντίστοιχα άλλων ανεπτυγμένων χωρών. Αυτό οφείλεται σε πολλούς λόγους που καθιστούν την ισότιμη πρόσβαση όλων των γυναικών σε μαστογραφικά κέντρα μία δύσκολη υπόθεση.
Για να βοηθηθούν οι γυναίκες στην ελληνική ύπαιθρο που λόγω γεωγραφικών ιδιαιτεροτήτων, κοινωνικών δυσκολιών ή προκαταλήψεων και οικονομικών προβλημάτων, δεν έχουν πρόσβαση ή αδυνατούν να υποβληθούν σε μαστογραφικό έλεγχο, η Ελληνική Αντικαρκινική Εταιρεία μετά από μία γενναία χορηγία και συνεχή υποστήριξη της εταιρείας καλλυντικών AVON κατασκεύασε και εξόπλισε με σύγχρονα μηχανήματα μία κινητή μονάδα μαστογράφου. Η μονάδα αυτή περιοδεύει σε διάφορες περιοχές της χώρας μας και προσφέρει δωρεάν μαστογραφικό έλεγχο στις γυναίκες που το έχουν ανάγκη.

Στo πλαίσιο αυτής της προσπάθειας και μετά από πρόσκληση και φιλοξενία των Συλλόγων: Απανταχού Οξυλιθιωτών 'Ο ΕΥΑΓΓΕΛΙΣΜΟΣ', Παραλίας Κύμης 'Η ΛΙΑΝΗ ΑΜΜΟΣ' & Αγίου Βλασίου 'Η ΠΑΧΑ' , η μονάδα μαστογράφου θα βρίσκεται στην Παραλία Κύμης (ξενοδοχείο Κymi palace) από 12 έως 15 Μαρτίου 2014.

Τηλέφωνο για ραντεβού: 6946316449 (9:00πμ- 12:00μμ).
Τα ραντεβού θα κλείνονται από 4 Μαρτίου 2014.

Προϋποθέσεις για τον μαστογραφικό έλεγχο.
.Ηλικίες γυναικών από 40 έως 70 ετών.
.Να μην έχει γίνει μαστογραφία τους τελευταίους 12 μήνες.
.Να μην έχουν ιστορικό καρκίνο μαστού, βιοψίας ή αισθητικής επέμβασης στο μαστό.
.Να μην είναι σε έμμηνο ρήση (περίοδο 3 ημέρες πριν - 5 ημέρες μετά).

Δεν προσφέρεται ο μαστογραφικός έλεγχος σε γυναίκες που έχουν την οικονομική ή επαρκή ασφαλιστική κάλυψη για μαστογραφία σε κάποιο εργαστήριο ιδιωτικά.
Προσπάθειά μας είναι να επιτύχουμε να εξεταστούν όσο το δυνατό περισσότερες Ελληνίδες και έτσι να μειώσουμε τις αρνητικές συνέπειες αυτής της ασθένειας.

Μαζί μπορούμε να κάνουμε τον καρκίνο του μαστού παρελθόν.