Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις; Ένας στους δέκα πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια

του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., medlabnews.gr

  • • Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. 
    • Στην Ευρωπαϊκή Ένωση ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Ωστόσο, ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, δεδομένου ότι υπάρχουν 8.000 περίπου γνωστά σπάνια νοσήματα. Άρα λοιπόν, κάθε πάθηση που πληροί αυτό το κριτήριο χαρακτηρίζεται ως «σπάνια πάθηση». Αξίζει δε να αναφέρουμε ότι συνήθως οι παθήσεις αυτές είναι απειλητικές για τη ζωή του ασθενή και συνεπάγονται σοβαρές αναπηρίες.
    • Τα περισσότερα από τα σπάνια νοσήματα οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό συχνά με γενετική προδιάθεση.

    Το θέμα της φετινής Ημέρας Σπανίων Παθήσεων είναι «Γεφυρώνοντας την υγεία με την κοινωνική φροντίδα» και έχει σκοπό την αύξηση της κοινωνικής ευαισθητοποίησης και της πολιτειακής υποστήριξης προς τους ασθενείς που αντιμετωπίζουν την πρόκληση της ζωής με μια σπάνια πάθηση.

    Δυστυχώς λόγω της σπανιότητας των νοσημάτων αυτών οι πάσχοντες ταλαιπωρούνται πολύ μέχρι να βρεθεί από τι πάσχουν. Μπορεί να πηγαίνουν από γιατρό σε γιατρό να παίρνουν φάρμακα που δεν τους δίδεται βοήθεια στο πρόβλημα που αντιμετωπίζουν ή ακόμα και επιδεινώνουν τα συμπτώματα, μέχρι να καταλήξουν σε κάποιον γιατρό που ξέρει ή μπορεί να συστήσει τον ειδικό.
  • Φανταστείτε να πηγαίνετε στο γιατρό σας για να σας πει ότι δεν ξέρει τι συμβαίνει στο σώμα σας, που δεν ξέρει από τι πάσχετε. 
  • Φανταστείτε να σας πουν ότι γνωρίζουν από τι πάσχετε, αλλά να σας πουν ότι δεν υπάρχει θεραπεία ή ακόμα δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία ή ότι η διαθέσιμη θεραπεία δεν είναι πλήρως αποτελεσματική, αλλά είναι η μοναδική καλύτερη δυνατή επιλογή. 
  • Δεν ξέρω πώς εσείς ή το αγαπημένο σας πρόσωπο θα πρέπει να διαχειριστεί τη ζωή σας από τη μία μέρα στην άλλη, ούτε πώς η ασθένεια που έχετε θα επηρεάσει την εργασία σας ή το σχολείο σας και γενικά την ζωή σας.
  • Φανταστείτε τι θα ήταν να ζείτε χωρίς απαντήσεις στις πιο βασικές ερωτήσεις σας.





Αυτή είναι η πραγματικότητα για πολλούς πάσχοντες από σπάνιες νόσους.
Γι' αυτό η έρευνα μπορεί να οδηγήσει στην ταυτοποίηση προηγουμένως άγνωστων ασθενειών και μπορεί να αυξήσει την κατανόηση των ασθενειών. Μπορεί να επιτρέψει στους γιατρούς να δώσουν μια σωστή διάγνωση και να παρέχει πληροφορίες στους ασθενείς σχετικά με τη νόσο τους. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων καινοτόμων θεραπειών και σε ορισμένες περιπτώσεις σε θεραπεία.



Η έρευνα είναι το κλειδί. Φέρνει ελπίδα στα εκατομμύρια των ανθρώπων που ζουν με μια σπάνια ασθένεια σε όλο τον κόσμο και τις οικογένειές τους.



Η Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων αποτελεί επομένως ευκαιρία να καλέσει τους ερευνητές, τα πανεπιστήμια, τους φοιτητές, τις εταιρείες, τους φορείς που καθορίζουν την πολιτική υγείας και τους κλινικούς ιατρούς να κάνουν περισσότερα για την έρευνα στις σπάνιες παθήσεις στην διάγνωση αλλά στην θεραπεία.

Σε κάθε ιατρική ειδικότητα μπορεί να αναλογούν 100 με 200 σπάνια νοσήματα με αποτέλεσμα να είναι αδύνατη η εκπαίδευση από τα φοιτητικά χρόνια των ιατρών και φυσικά είναι αρκετά δύσκολο αν δεν τύχει να ενημερωθούν οι ειδικευμένοι ιατροί για νοσήματα που αφορούν παθήσεις άλλων ειδικοτήτων.

Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις (Εurordis), οι σπάνιες ασθένειες έχουν τα εξής χαρακτηριστικά:


  • • Είναι σοβαρές έως πολύ σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή.
    • Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων γίνεται στην παιδική ηλικία σε ποσοστό 50%.
    • Προκαλούν αναπηρίες.
    • Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο.
    • Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία.

    Επιπλέον, πίσω από σχετικά συνηθισμένες παθήσεις είναι δυνατόν να «κρύβονται» σπάνιες ασθένειες, όπως π.χ. η επιληψία, που είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Επίσης, πολλοί καρκίνοι και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες συγκαταλέγονται στις σπάνιες παθήσεις. Και νοσήματα που έως πρόσφατα αποκαλούνταν ως αυτισμός ή νοητική καθυστέρηση ή εγκεφαλική παράλυση αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών, που χαρακτηρίζονται σήμερα ή που δεν έχουν ακόμα χαρακτηρισθεί.

    Ταφάρμακα γι΄ αυτές τις παθήσειςείναι συνήθως πανάκριβα. Οι σπάνιες παθήσεις ονομάζονται μάλιστα και «ορφανές», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος.

    Παρ΄ όλα αυτά, οι επιστήμονες τονίζουν ότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά, εφόσον η ασθένειά τους διαγνωσθεί εγκαίρως και αντιμετωπισθεί κατάλληλα.

Παρά το γεγονόςότι οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν 30 περίπου εκατομμύρια Ευρωπαίους, ο τεράστιος αριθμός και η ποικιλία τους – εκτιμάται ότι ανέρχονται σε 8.000 – κάνει την κατανόηση, διάγνωση και θεραπεία τους ένα τιτάνιο έργο που ξεπερνά τους πόρους μεμονωμένων κρατών.
 Γι’ αυτόν ακριβώς τον λόγο, η Ευρωπαϊκή Ένωση ηγείται των άνευ προηγουμένου διεθνών προσπαθειών – στο πλαίσιο της Διεθνούς Ερευνητικής Κοινοπραξίας για Σπάνιες Ασθένειες (IRDiRC) – με στόχο να αναπτυχθούν 200 νέες θεραπείες για τις σπάνιες ασθένειες, καθώς και τα κατάλληλα μέσα για τη διάγνωση των περισσοτέρων από αυτές μέχρι και το 2020.
Στην πρωτοβουλία αυτή συμμετέχουν σήμερα 22 οργανισμοί από όλο τον κόσμο, οι οποίοι επενδύουν στην έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες.
Πρόκειται για οργανισμούς από την Αυστραλία, τον Καναδά, τις ΗΠΑ και πολλές χώρες της Ευρωπαϊκής  Ένωσης. Αναμένεται- δε- η συμμετοχή και πολλών άλλων.

Ας ελπίσουμε ότι η πολιτεία θα φροντίσει σύντομα να καλύψει τους πάσχοντες από τα σπάνια νοσήματα,  με τα φάρμακα που έχουν ανάγκη, που λόγω της σπανιότητας είναι πολύ ακριβά και ότι δεν θα αντιμετωπίσουν, οι πάσχοντες από σπάνιες παθήσεις,  προβλήματα στο πλαίσιο των περικοπών στην υγεία και στο φάρμακο.

Ενδεικτικά αναφέρονται μερικές από τις Σπάνιες Παθήσεις

ΚΑΠΟΙΕΣ από τις σπάνιες παθήσεις είναι:

         Νευρολογικές

         Νόσος Charcot - Marie - Tooth

         Παραλυτική Σκολίωση

         Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση

         Νόσος Κινητικού Νευρώνα 
         Σκλήρυνση κατά πλάκας

         Συγγενής Μυοτονία

         Σύμπλεγμα Οζώδους Σκληρύνσεως

         Νόσος του Huntington

         Κύστες Tarlov

         Kleine Levin

         Σύνδρομο Αισθητική Πολυνευροπάθεια

         Μυική Δυστροφία τύπου Baker

         Milliossi Μυοπάθεια

         Ιδιοπαθής Ενδοκρανιακή Υπέρταση

         Lowe Σύνδρομο

         Friedreich's Αταξία

         Mobius Σύνδρομο

         Τελαγγειεκτατική Αταξία

         Guillain - Barre Σύνδρομο

         Νεανικό Alzheimer

         Stiff Person Σύνδρομο

         Ινομυαλγία

         Tourette Σύνδρομο

         Cornelia De Langue Νόσος

         ΜυασθένειαGravis

         Costello Σύνδρομο

         Weber Σύνδρομο

         Lambert - Eaton Σύνδρομο

         Σύνδρομο Rett

         Σύνδρομο Dravet

         Κληρονομική Νευροπάθεια του Leber

         C.I.D.P.

         Arnold - Chiari Δυσπλασία

         Kearns - Sayre Σύνδρομο

         Ιδιοπαθής Ανοχή στον Πόνο

         Duchene Μυϊκή Δυστροφία

         Miller Fisher Σύνδρομο

         Νευροινωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ

         Πολυμικρογυρία

         M.E.R.R.F. Σύνδρομο

         Okamoto Σύνδρομο

         Steele - Richardson - Olszewski

         Strumpell - Lorain Νόσος

         Werdnig - Hoffman Νόσος

Ανοσολογικές

         Ρευματοειδής Αρθρίτιδα

         Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος

         Κληρονομικό Αγγειοοίδημα

         Αμυλοείδωση

         Takayasu Αρτηρίτιδα

         Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός

         Σαρκοείδωση

         Πολυμυοσίτιδα

         P.F.A.P.A. Σύνδρομο

         Wegener/s Αγγειίτιδα

         Συγγενής Ουδετεροπενία

         Adamantiades - Behcet Νόσος

         Δερματομυοσίτιδα

         Goodpasture Σύνδρομο

         Sjogren/s Σύνδρομο

         Σκληρόδερμα

         Μαστοκύττωση

         Σύνδρομο Reynolds

         Αντιδραστική Αρθρίτιδα

         Ollier Νόσος

         Churg - Strauss Σύνδρομο

         Ψωριασική Αρθρίτιδα

         Lennox - Gastaut Σύνδρομο

         Νεανική Ιδιοπαθής Ρευ. Αρθρίτιδα

         Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο

         Ενδιάμεση Κυστίτις

         Castleman Νόσος

         Αγκυλοποιητική Σπονδυλοαρθρίτις

         Πολυαρτηρίτιδα

         Χρόνια Κοκκιοματικη Νόσος

         Devic/s Νόσος

Γαστρεντερικές

         Πρωτοπαθής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα

         Νόσος του Crohn

         Μονοκλονική Γαστρίτιδα

         Νόσος Wilson

         Νεκρωτική Εντεροκολίτιδα

         Πρωτοπαθής Χολική Κίρρωση

         Whipple Νόσος

         Peutz - Jeghers Σύνδρομο

Μεταβολικές

         Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία

         Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι

         Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ

         Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ

         Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV

         Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V

         Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ

         Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ

         Φαινυλκετονουρία

         Αλκαπτονουρία

         Αδρενολευκοδυστροφία

         Maple Syrup Urine Νόσος

         Alagille Σύνδρομο

         Fanconi Σύνδρομο

         Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία

         Niemann - Pick Νόσος Τύπου Α

         Niemann - Pick Νόσος Τύπου B

         Niemann - Pick Νόσος Τύπου Γ

         ΚυστικήΊνωση

         Νόσος του Fabry

         Gaucher Νόσος Τύπου Ι

         Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙ

         Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙΙ

         Pompe Νόσος

         Gitelman Σύνδρομο

         Bartter Σύνδρομο

         Γλουταρική Οξυουρία

Σκελετικές

         Αχονδροπλασία

         Paget/s Σύνδρομο

         Ατελής Οστεογένεση

         Σύνδρομο Πρωτέα

         Οστεοπέτρωση

         Νόσος του Gorham

         Κληρονομικές Πολλαπλές Εξοστώσεις

         Jarcho - Levin Σύνδρομο

Αναπνευστικές

         Πνευμονική Υπέρταση

         Kartagener Σύνδρομο

         Λεμφαγγειομάττωση

Αιματολογικές

         Ιστιοκύττωση

         Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταρική Πορφύρα

         Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταροπενία

         Οξείδα Διαλλείπουσα Πορφυρία

         Πορφυρία

         Δρεπανοκυτταρική Αναιμία

         Αιμορροφιλία

         Παροξυσμική Νυκτερινή Αιμοσφαιρινουρία

Ενδοκρινικές

         Νόσος του Addison

         Σύνδρομο Turner

         Σύνδρομο Angelman

         Νανισμός

         Cori Νόσος

         Νόσος Graves

         Cushing Σύνδρομο

         Έλλειψη Αυξητικής Ορμόνης

         Klinefelter Σύνδρομο

         Prader Willi Σύνδρομο

         Τριμεθυλαμινουρία

         Hallermann - Streiff Σύνδρομο

         Noonan Σύνδρομο

         Pearson Σύνδρομο

Οφθαλμολογικές

         Κερατόκονος

         Ανιρίδια

Δερματολογικές

         Σύνδρομο Netherton

         Πέμφυγα

         Επίκτητη Επιδερμόλυση

         Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση

         Αλφισμός

         Ιχθύωση

         Γυροειδής Αλωπεκία

         Vogt–Koyanagi–Harada Σύνδρομο

         Σκλήρυνση Λειχήνας

Νεοπλασματικές

         Οικογενής Πολυποδίαση

         Καρκίνος Επινεφριδίων

         Von Hippel Lindau Σύνδρομο

         Hodgkin/s Λέμφωμα

         Sezary Σύνδρομο

         Κρανιοφαρυγγίωμα

         Πολλαπλό Μυέλωμα

Καρδιαγγειακές

         Marfan Σύνδρομο

         Williams Σύνδρομο

         Συγγενής Καρδιοπάθεια

         Σύνδρομο Jacobsen

         Σύνδρομο Βραχέως QT

Links.: Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων

Βάση δεδομένων σπανίων ασθενειών και ορφανών φαρμάκων.

Ευρωπαική Οργάνωση για τις Σπάνιες Ασθένειες - EURORDIS